Χωρίς τίτλο.jpg

Μέρος  IΣΤ΄

Αρχαιογενετική  των πληθυσμών και κυτταρική αρχαιολογία -2

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει έναν πυρήνα, εντός του οποίου ευρίσκονται 23 ζεύγη χρωματοσωμάτων (ή χρωµοσωµάτων). Σε κάθε ένα χρωμοσωμικό ζεύγος το ένα χρωμόσωμα έχει κληροδοτηθεί από την πατρική πλευρά και το έτερο από την μητρική. Στα 22 από τα 23 ζεύγη τα χρωμοσώματα είναι όµοια µεταξύ τους. Το 23ο  ζεύγος το οποίον καθορίζει το φύλο και αποτελείται στον µεν άνδρα από το χρωμόσωµα Χ (μητρικής προελεύσεως) και το χρωμόσωμα Υ (πατρικής προελεύσεως), ενώ στην γυναίκα αποτελείται από δύο χρωμοσώματα Χ, (ένα πατρικής και ένα μητρικής προελεύσεως).

Τα χρωμοσώματα συνίστανται από δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ – DNA , ένα βιολογικό μακρομόριο (δηλαδή μόριο υψηλού μοριακού βάρους), υπό μορφήν συνεστραμμένης  διπλής έλικος (αλύσου) των «συνιστωσών» συνθέτων οργανικών ενώσεων (νουκλεοτιδίων ή νουκλεϊδίων). Το  DNA εμπεριέχει τις γενετικές πληροφορίες οι οποίες καθορίζουν την βιολογική ανάπτυξη όλων των κυτταρικών μορφών ζωής (αλλά και των περισσοτέρων ιών). Αποτελεί κυριολεκτικώς τον «δραστικό – παρεμβατικό αγγελιαφόρο» της κληρονομικότητος, καθώς εμπεριέχει τις γενετικές εκείνες πληροφορίες που καθορίζουν την βιολογική ανάπτυξη του οργανισμού και μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Οι πληροφορίες αυτές, οι οποίες ουσιαστικώς συνιστούν «οδηγίες» κατασκευής, μορφολογίας και λειτουργίας του ανθρώπου, είναι πράγματι εξόχως σύνθετες, ώστε δεν έχουν ακόµη κατανοηθεί πλήρως σε πλήρη έκταση και ολόκληρο το βάθος τους. Η αποκωδικοποίηση του DNA, δηλαδή η αποσαφήνιση του τρόπου δια του οποίου η δομή του DNA καθορίζει συγκεκριμένες «γενετικές επιλογές», επέτρεψε στους επιστήμονες να κατανοήσουν σαφέστερον την γενετική υφή της ζωής. Επειδή το DNA σε ορισμένα του σημεία είναι ιδιαίτερο στον κάθε άνθρωπο, έχουν αναπτυχθεί ακριβέστατες μέθοδοι βασιζόμενες στην ταυτοποίηση του, οι οποίες ευρίσκουν εφαρμογή στην Ιατροδικαστική, στην Εγκληματολογία καθώς και στην αποσαφήνιση των πιθανών οικογενειακών σχέσεων μεταξύ διαφόρων προσώπων. Αναλόγως  διενεργείται πλέον η χρήση του DNA και στις μελέτες της ανθρωπολογίας και της ιστορίας.

Η ιδιάζουσα «γλώσσα προγραμματισμού» του DNA, στην οποία  έχουν κωδικοποιηθεί οι περιεχόμενες γενετικές πληροφορίες του είναι αρκούντως κατανοητή : Αποτελείται από τέσσαρα εναλασσομένως συνδυαζόμενα «σύµβολα» – δομικά συστατικά, υπό την µορφήν των προαναφερθεισών συνθέτων οργανικών ενώσεων (αδενίνη-Α, κυτοσίνη-C, γουανίνη-G και θυµίνη-T), που λέγονται και βάσεις νουκλεοτιδίων. Αυτές συνδέονται αλληλοδιαδόχως στο μακροµόριο του DNA.

Τα «λειτουργικά τµήµατα» (δηλαδή οι ενεργές, οι δραστικές υποµονάδες) του DNA που περιέχουν κωδικοποιημένες γενετικές πληροφορίες για  συγκεκριµένα σωµατικά χαρακτηριστικά (π.χ. ύψος, χρώµα κόμης, κλπ.) ονομάζονται  γονίδια και είναι οι φορείς της κληρονοµικότητος. Εντός του κυττάρου, αλλά εκτός του πυρήνος του υπάρχουν και διάφορα άλλα δοµικά στοιχεία που λειτουργούν για το κύτταρο όπως λειτουργούν τα όργανα για το ανθρώπινο σώµα. Μεταξύ των στοιχείων αυτών (των «οργανιδίων») συγκαταλέγονται και τα µιτοχόνδρια, τα οποία αποτελούν την ενεργειακή πηγή του  κυττάρου και περιέχουν το δικό τους DNA.

Κατά την ατέρμονα διαδικασία της αντιγραφής του DNA συµβαίνουν συχνά μικρά «σφάλματα», μικρά «λάθη», μερικά των οποίων  διαφεύγουν των επανορθωτικών μηχανισμών του κυττάρου, οπότε να  εµφανίζονται στις «θυγατρικές» αλύσους του DNA. Αυτές οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις, ορισμένες δε εξ αυτών, εάν συµβούν στα γαμετικά κύτταρα (τα ωάρια ή τα σπερµατοζωάρια) ενός ανθρώπου, κληροδοτούνται στους  απογόνους του και αναφέρονται ως «γενετικές μεταλλάξεις». Αντιθέτως, αν προσβληθούν σωματικά κύτταρα (μη γαμετικά), η μεταλλαγή αυτή ονομάζεται «σωματική μετάλλαξη» και δεν κληρονομείται.

Ιδιαιτέρως χρήσιμες για αυτόν τον σκοπό είναι οι σπανιότερες μεταλλάξεις, με βάση τις οποίες ταξινομούμε στα ειδικά σύνολα που ονομάζονται «απλοομάδες» («haplogroups») όλα εκείνα τα χρωμοσώματα τα οποία μοιράζονται αυτές τις μεταλλάξεις. Με την βοήθεια των απλοοµάδων ηµπορεί να διερευνηθεί το απώτατο παρελθόν γενετικής προελέυσεως ενός πληθυσµού, το οποίον δύναται να φθάνει ακόµη και μέχρις των απαρχών του Homo sapiens ή ενδεχομένως και σε ακόµη πρωιµότερες φάσεις, αν και τα ερευνητικά αποτελέσµατα καθίστανται ιδιαιτέρως ασαφή. Εν πάσει περιπτώσει, η «απλοομάς» αναφέρεται στην απωτάτη προγονική προέλευση, εις βάθος χιλιάδων ετών στο παρελθόν.

Στην ανθρώπειο γενετική οι απλοομάδες που μελετώνται συνηθέστερον είναι οι απλοομάδες του «Υ-χρωμοσώματοςς» (Υ-DNA) και η απλοομάς του μιτοχονδριακού DNA (mtDNA), αμφότερα των οποίων ημπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καθορίσουν τους «γενετικούς πληθυσμούς» του πλανήτη μας. Το Υ-DNA «περνά» συμφώνως προς την πατρική γραμμή, από τον πατέρα στον υιό, ενώ το mtDNA ακολουθεί την μητρική γραμμή, από την μητέρα στην κόρη. Ουδέν εκ των δύο αυτών ειδών DNA ανασυνδυάζεται, οπότε έτσι οι όποιες διαφοροποιήσεις των Υ-DNA και mtDNA επέρχονται μόνον από μεταλλάξεις. Δηλαδή, το γενετικό υλικό των δύο γονέων δεν ανταλλάσσεται.

Οι γενετικές  μεταλλάξεις, προϊόντος του χρόνου επισωρεύονται, οπότε επιτρέπουν στους επιστήμονες να παρακολουθήσουν συγκεκριμένες γραµµές γενετικής εξελίξεως, ένα είδος διαγραφομένου ιδιάζοντος «γενετικού οικογενειακού δένδρου». Το γενετικό αυτό «δένδρο», ή όπως ονοµάζεται «φυλογενετικό δένδρο», καταλήγει εν τέλει σε έναν απώτατο πρόγονο. Αυτός δεν αντιπροσωπεύει όµως, (όπως ενδεχομένως θα ημπορούσε κάποιος αφελώς να σκεφθεί) τον φερ’ ειπείν «Πατριάρχη» ενός πληθυσµού, αλλά απλώς τον απώτατο πρόγονό του, στον οποίον ηµπορεί να αναχθεί ο εκάστοτε υπό διερεύνηση γενετικός δείκτης. Για να αποκτήσει η έρευνα πραγµατική σηµασία, πρέπει βεβαίως  να επιτευχθεί ο χρονικός και τοπικός – χωρογεωγραφικός εντοπισµός αυτού του κοινού γενετικού προγόνου.

Η απόπειρα χρονικού εντοπισµού εδράζεται  στην παραδοχή ότι ο ρυθµός μεταλλάξεως κάποιων συγκεκριμένων γενετικών περιοχών παρουσιάζει µια κανονικότητα, η οποία θεωρείται ότι έχει διαπιστωθεί πειραµατικώς. Ως προς τον γεωγραφικό εντοπισµό, αυτός επιχειρείται επί τη βάσει της συγχρόνου κατανοµής των απλοοµάδων, η οποία πιστεύεται πως ημπορεί να «προβληθεί» µε ικανή ασφάλεια στο µακρινό παρελθόν. Σηµαντικό ρόλο ενέχει  επίσης η μεγάλη ποικιλομορφία κάποιων γενετικών περιοχών εντός της απλοοµάδος, n οποία και θεωρείται ένδειξη μακροχρονίου  παρουσίας της σε έναν τόπο.

Αναλόγως προς τον σταθερότυπο, αναλόγως προς το πρότυπο της κληρονομήσεώς του, το DNA των κυττάρων του ανθρώπου ηµπορεί να διακριθεί σε τρεις κατηγορίες. Η πρώτη συνίσταται στο DNA όλων των χρωµοσωµάτων του κυτταρικού πυρήνα (πυρηνικό DNA) πλην εκείνου του χρωμοσώματος Υ. Κάθε άνθρωπος κληρονομεί έναν συνδυασµό αυτών των χρωµοσωμάτων  από τους δύο γονείς του. Αντιθέτως, η δευτέρα κατηγορία, το DNA του χρωμοσώματος Υ, δηλαδή αυτού που καθορίζει το ανδρικό φύλο, μεταβιβάζεται μόνον από πατέρα σε υιό, επιτρέπον την διερεύνηση της πατρικής εξελικτικής γραµµής.

Μιαν ανάλογο κατάσταση έχουµε και µε την τρίτη κατηγορία DNA, με το μιτοχονδριακό DNA. Αυτό ευρίσκεται στα μιτοχόνδρια, δηλαδή μέσα στα νηχόμενα στο κυτταρόπλασμα οργανίδια, εκτός του πυρήνος. Το μιτοχονδριακό DNA κληροδοτείται από την μητέρα σε όλα της τα τέκνα, από τα οποία και μεταβιβάζεται στην εποµένη γενεά, και συνεπώς σε γενεαλογικό βάθος, μόνον από τα θήλεα άτοµα. Αυτές ακριβώς οι έρευνες των δύο τελευταίων τύπων DNA, του χρωμοσώματος Υ και του μιτοχονδριακού DNA, είναι εκείνες οι οποίες τα τελευταία χρόνια έχουν προσελκύσει  το ενδιαφέρον εξ αιτίας των κρισίμων αποτελεσμάτων τους.

Ήδη από του 1996 η «αρχαιολογία των κυττάρων» ήρχισε να διερευνά µε εντονοτέρους ρυθμούς την πληθυσμιακή ιστορία της Ευρώπης αλλά και άλλων περιοχών του κόσμου : Ένα εξαιρετικό  άρθρο του γενετιστή Martin Richards (Μάρτιν Ρίτσαρντς) και των συνεργατών του  εδηµοσιεύθη εκείνο το έτος(«Palaeolithic and Neolithic Lineages in the European Mitochondrial Gene Pool» στο λίαν έγκριτο «American Journal of Human Genetics»,τεύχος 59. σελίδες 185-203), απότοκο μελέτης 821 ανθρώπων από την Ευρώπη και την Μεσανατολή, όπου αποφεύγεται πλέον η µελέτη των κλασικών  γενετικών δεικτών και αντ’ αυτών εξετάζεται η συχνότης των απλοοµάδων µε το DNA.

Εχρησιμοποιήθησαν επίσης γενετικές μέθοδοι χρονικού εντοπισμού, συμφώνως προς τις οποίες οι διάφοροι μιτοχονδριακοί τύποι οι οποίοι είναι πρόγονοι των συγχρόνων ευρωπαϊκών απλοοµάδων, ευρέθησαν εν μέρει αναγόμενοι στην Παλαιολιθική Εποχή.

Με αυτόν τον τρόπο εξεκίνησε µια ευρεία σειρά αναλόγων ερευνών, οι οποίες και συνεχίζουν ραγδαίως εξελισσόμενες έως σήµερον, μάλλον δε θα συνεχισθούν στο διηνεκές και στο μέλλον. Εξ άλλου, η επιστήμη της µοριακής γενετικής προ της  εμπλοκής της στην μελέτη της καταγωγής των ιδιαιτέρων συγχρόνων ανθρωπίνων πληθυσμιακών οµάδων, (φυλετικών και επι μέρους εθνικών),  είχε ήδη συνταυτισθεί με ένα λίαν ευρύτερο και κοπιώδες έργο : Την συνολική γενετική διερεύνηση της καταγωγής του συγχρόνου «Έμφρονος Ανθρώπου» (Homo sapiens).

Α. Κωνσταντίνου

(Φ. 179)

Advertisements